יעוץ ומעקב לנשאיות BRCA כולל כריתת ושחלות מניעתית

גנים BRCA1 ו-BRCA2 ידועים היום כמסכנים את האישה בהתפתחות של סרטן שד וסרטן שחלות במהלך החיים. לגבי סרטן השד סיכון זה מגיע עד 87% במהלך החיים. מבחינת סרטן השחלות הסיכון גבוה יותר לנשאיות של BRCA1 ומגיע עד 45% ומעט נמוך יותר לנשאיות של BRCA2 ומגיע עד כ25% במהלך החיים. האבחנה של נשאות נעשית לרוב על רקע סיפור משפחתי של סרטן שד, שחלה, מעי גס, פרוסטטה או לבלב (העלולים גם הם להתפתח בנשאים או נשאיות) או אחרי שהאישה עצמה מפתחת אחת ממחלות אלה. לאור העובדה כי לא קיים היום פרוטוקול מעקב אשר הוכיח עצמו כיעיל בזיהוי מוקדם של סרטן השחלה בנשים, מומלץ לנשאיות לעבור כריתה מניעתית של שחלות בסיום תוכנית הילודה – בגיל 35-40 לנשאיות של BRCA1 ובגיל 40-45 לנשאיות של BRCA2. מכיוון שיש דיווחים גם על סיכון מוגבר יותר להתפתחות של סרטן הרחם בעיקר בנשאיות לBRCA1 מומלץ לשקול גם כריתת רחם מניעתית במטופלות אלה.